എല്ലാ വര്‍ഷവും March 21, Down syndrome ദിനമായി ആചരിക്കുന്നു. ഈ അവസരത്തില്‍ എന്താണ് Down syndrome എന്നു നോക്കാം. 1866ല്‍ ഈ അവസ്ഥ ആദ്യമായി വിശദീകരിച്ച Dr. john Langton Down ന്റെ പേരിലാണ് ഈ Syndrome അറിയപ്പെടുന്നത്. ഇത് ഒരു രോഗമല്ല. Chromosome- ലെ വ്യത്യാസം കാരണം കാഴ്ചയിലും ആന്തരിക അവയവങ്ങളിലും ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു കൂട്ടം വ്യതുയാനങ്ങളെ ആണ് Down syndrome എന്നതുകൊണ്ട് ഉദ്ദേശിക്കുന്നത്. സാധാരണ മനുഷ്യ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളില്‍ 46 ക്രോമസോമുകള്‍ ആണ് ഉള്ളത് (23 ജോഡി). ഇതില്‍ 21- ാമത്തെ Chromosome രണ്ടിനു പകരം മൂന്നെണം ഉള്ള അവസ്ഥയാണ് Down syndrome. ശരാശരി കണക്കുകള്‍ പ്രകാരം 750 കുട്ടികളില്‍ ഒരാള്‍ക്ക് എന്ന തോതില്‍ ഈ അവസ്ഥ കണ്ടുവരുന്നു.
കാരണങ്ങള്‍
മിക്കവാറും പ്രത്യേകിച്ച് കാരണങ്ങള്‍ ഒന്നും ഇല്ലാതെ ആണ് Down syndrome ഉണ്ടാകുന്നത്. അമ്മയുടെ പ്രാടം 35 വയസ്സില്‍ കൂടുതലാണെങ്കില്‍ കുഞ്ഞിന് Down syndrome ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത സാധാരണയില്‍ നിന്നും കൂടുതലായി കാണുന്നു. അപൂര്‍വം ചില സന്ദര്‍ഭങ്ങളില്‍ അച്ഛന്റെയോ അമ്മയുടെയോ Chromosome തകരാറുമൂലം ഇത് ഉണ്ടാകാം.
ഗര്‍ഭാവസ്ഥയിലുള്ള രോഗനിര്‍ണ്ണയം
95% വരെയും Down syndrome ഗര്‍ഭാവസ്ഥയില്‍ തന്നെ കണ്ടുപിടിക്കാന്‍ കഴിയുന്നതാണ്. രക്ത പരിശോധനയും, Ultra sound scan ഉം ആണ് Screening Test കളായി ചെയ്യുന്നത്. ഇതില്‍ സംശയം ഉണ്ടെങ്കില്‍ സംശയനിവാരണത്തിനായി ഗര്‍ഭാശയത്തില്‍ നിന്നും വെള്ളം എടുത്തു ചെയ്യുന്ന ടെസ്റ്റ് (Aminiocentesis) ചെയ്യാവുന്നതാണ്.
ജനന ശേഷം രോഗനിര്‍ണയം
സാധാരണയാി ജനിച്ച ഉടനെ തന്നെ കുഞ്ഞിന്റെ രൂപത്തിലുള്ള പ്രത്യേകതകള്‍ കാരണം ശിശുരോഗ വിദഗ്ദ്ധര്‍ ഈ അവസ്ഥ സംശയിക്കാറുണ്ട്. ഇത് ഉറപ്പിക്കാനായി ജനിതക പരിശോധന കൊണ്ട് മാത്രമേ കഴിയുകയുള്ളൂ. പരിശോധനാ ഫലം പോസിറ്റീവ് ആണെങ്കില്‍, കുട്ടിയുടെ ആന്തരിക അവയവങ്ങളില്‍ തകരാറുണ്ടോ എന്നറിയാന്‍ വിദഗ്ദ്ധ പരിശോധനകള്‍ വേണ്ടി വരാം.
Down syndrome ഉള്ള കുട്ടികളില്‍ എന്തെല്ലാം ശ്രദ്ധിക്കണം
കുട്ടികളുടെ ബുദ്ധിവളര്‍ച്ച അല്‍പം കുറവായിരിക്കും. ഏകദേശം 50% കുട്ടികളിലും ജന്‍മനാ ഉള്ള ഹൃദയ തകരാറുകള്‍ കണ്ടു വരാറുണ്ട്. നല്ലൊരു ശതമാനം കുട്ടികളിലും Thyroid hormone ന്റെ കുറവ് കണ്ടു വരുന്നു. ഏകദേശം 5% കുട്ടികളില്‍ കുടലില്‍ തടസ്സം ഉണ്ടാകാം. ഇതു കൂടാതെ കഴുത്തിലെ എല്ലുകളുടെ ബലം കുറവായിരിക്കും. ഈ കുട്ടികള്‍ക്ക് മാംസപേശികളുടെ ബലം കുറവായിരിക്കും. രക്താര്‍ബുദം, അല്‍ഷിമേര്‍സ് ഡിസീസ് എന്നിവ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
ജന്‍മനാ കുടലില്‍ തടസ്സം ഉുള്ള കുട്ടികള്‍ക്ക് നവജാത ശിശു ആയിരിക്കുമ്പോള്‍ തന്നെ ശസ്ത്രക്രിയ വേണ്ടി വരാം. ഹൃദയത്തകരാറിന്റെ തരവും വലിപ്പവും അനുസരിച്ച മരുന്നുകളോ ശസ്ത്രക്രിയയോ വേണ്ടി വരാം. Thyroid ഗ്രന്ധിയുടെ പ്രവര്‍ത്തനം ജനിച്ച ഉടനേയും പിന്നീട് കൃത്യമായ ഇടവേളകളിലും പരിശോധിക്കുയും ്അളവു കുറവാണെങ്കില്‍ മരുന്നു കഴിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടതാണ്. കൃത്യമായ ഇടവേളകളിലുള്ള development therapy, physiotherapy എന്നിവ കുട്ടിയുടെ ബുദ്ധിവളച്ചയെ സഹായിക്കുകയും പേശീബലം ഉണ്ടാകാന്‍ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യും.
സമൂഹത്തിന്റെ പ്രതിബദ്ധത
സാധാരണ എല്ലാ കുഞ്ഞുങ്ങളേയും പോലെ സുരക്ഷിതമായ സാഹചര്യത്തില്‍ സന്തോഷത്തോടെ വളരാനുള്ള അവകാശം Down syndrome ഉള്ള കുട്ടികള്‍ക്കും ഉണ്ട്. ബൗദ്ധികമായ വളര്‍ച്ചയില്‍ സാധാരണയില്‍ നിന്നും അല്‍പം കുറവുണ്ടാകാമെങ്കിലും സാമൂഹികമായ വളര്‍ച്ച മിക്കപ്പോഴും അധികം ബാധിക്കാറില്ല. അതികൊണ്ടു തന്നെ പൊതുവേ സന്തോഷമുള്ളവരും മറ്റുള്ളവരോട് സ്‌നേഹത്തോടെ പെരുമാറുന്നവരും ആയിരിക്കും ഈ കുട്ടികള്‍. ചിലര്‍ക്ക് സംഗീതം തുടങ്ങിയ കലകളോട് താല്‍പര്യം ഉണ്ടാകാം.
കുഞ്ഞിനെ ഒരു സാധാരണ കുട്ടിയെപ്പോലെ വളരാനുള്ള സാഹചര്യം ഉണ്ടാക്കികൊടുക്കുക. എന്നാല്‍ ഈ കുട്ടികള്‍ക്കുണ്ടായേക്കാവുന്ന പ്രത്യേക ആരോദ്യ പ്രശ്‌നങ്ങളെപ്പറ്റി അറിവു നേടുകയും അത് തരണം ചെയ്യാനുള്ള കാര്യങ്ങള്‍ കൃത്യ സമയത്തു ചെയ്യുകയും വേണം. (ഉദാ: തൈറോയിഡ് ഗ്രന്ഥിയുടെ പ്രവര്‍ത്തനം, എക്കോ ടെസ്റ്റ്, physiotherapy etc.,). ബുദ്ധി വളര്‍ച്ചയുടെ നിലവാരം അനുസരിച്ച് കുട്ടികളെ പഠിപ്പിക്കാം. വിദ്യാഭ്യാസ യോഗ്യത നേടുക എന്നതിലുപരി സ്വന്തം കാലില്‍ നില്‍ക്കാന്‍ ശേഷിയുണ്ടാക്കി കൊടുക്കുക എന്ന ദീര്‍ഘ വീക്ഷണത്തോടു കൂടി കുട്ടിയെ പരിശീലിപ്പിക്കുന്നതാണ് കൂടുതല്‍ അഭികാമ്യം. കുട്ടിക്കും അതിലുപരി രക്ഷകര്‍ത്താകള്‍ക്കും സമൂഹത്തില്‍ ഒറ്റപ്പെട്ടുപോകുമെന്ന ആശങ്ക ഇല്ലാതാക്കാന്‍ Down syndrome ‘Support group’കള്‍ സഹായിക്കും.
ഈ കുട്ടികളേയും സഹാനുഭൂതിയോടും കൂടി നമ്മളോടൊപ്പം നമ്മളെപ്പോലെ വളരാന്‍ അനുവദിക്കണം.
DR. BHAVYA S.
CONSULTANT PEDIATRICIAN
SUT HOSPITAL, PATTOM